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中文Paroxysmal Cold Hemoglobinuria (PCH)
阵发性寒冷性血红蛋白尿(来自翻译大模型)
别称:
Donath-Landsteiner Hemolytic Anemia
Donath-Landsteiner Syndrome
Pch
Cold Paroxysmal Hemoglobinuria
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阵发性寒冷性溶血性贫血，又称为唐纳-兰斯特纳溶血性贫血，与德雷塞尔综合症和非综合征性小脑桥脑发育不全有关。附属组织包括肾脏和乳腺，相关表型为反复呼吸道感染和发热。
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相关ID：
ICD11：715111132
基础信息
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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突变数量
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