登录|免费注册
中文Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)
阵发性夜间血红蛋白尿症(来自翻译大模型)
别称:
Marchiafava-Micheli Disease
Pnh
Marchiafava-Micheli Syndrome
Hemoglobinuria, Paroxysmal
Nocturnal Paroxysmal Haemoglobinaemia
Paroxysmal Hemoglobinuria Nocturnal
Nocturnal Paroxysmal Haematuria
Nocturnal Haemoglobinuria
加入收藏
阵发性夜间血红蛋白尿，又称马奇亚法瓦-米歇尔病，与溶血性贫血和血红蛋白尿有关。阵发性夜间血红蛋白尿相关的重要基因是PIGA（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成A类），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和PAK通路。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和西罗莫司。附属组织包括骨髓和脊髓，相关表型为异常红细胞酶水平和贫血。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
