Peroxisomal Disease

Alias:
Peroxisomal Disorders
Peroxisomal Disorder
Peroxisomal Defects
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
线粒体病,也称为线粒体疾病,与肢端肥大性软骨病点状型3和视网膜病变伴白质脑病有关。与线粒体病有关的重要基因是PEX1(线粒体生成因子1),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了贝塔因和降脂药。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位
Related ID:
MESH:D018901
ICD11:782299726

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
37
221
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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