Periventricular Heterotopia with Microcephaly, Autosomal Recessive (ARPHM)

常染色体隐性脑室周移位伴小头畸形(来自ICD-11)
别称:
Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive
Periventricular Heterotopia with Microcephaly
Periventricular Nodular Heterotopia 2
Arphm
Pvnh2
Periventricular Heterotopia with Microcephaly Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Periventricular Nodular Heterotopia Type 2
Periventricular Heterotopia Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
室管膜下异位症伴小头畸形,常染色体隐性遗传,也称为异位症,室管膜下,常染色体隐性遗传,症状包括癫痫发作和四肢瘫痪。与室管膜下异位症伴小头畸形,常染色体隐性遗传有关的重要基因是ARFGEF2(ADP核糖基化因子鸟苷酸交换因子2)。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为发育不良和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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