Periventricular Nodular Heterotopia 1 (PVNH1)

脑室旁小结异位症1型(来自ICD-11)
别称:
Heterotopia, Periventricular, X-Linked Dominant
Heterotopia, Periventricular, Ehlers-Danlos Variant
Periventricular Nodular Heterotopia 4, Formerly
Nodular Heterotopia, Bilateral Periventricular
Heterotopia, Familial Nodular
Pvnh1
Nhbp
Periventricular Heterotopia Ehlers-Danlos Variant
Nodular Heterotopia Bilateral Periventricular
Periventricular Heterotopia X-Linked Dominant
Periventricular Nodular Heterotopia 4
Periventricular Heterotopia, X-Linked
Heterotopia, Periventricular, Type 1
Heterotopia, Periventricular, 1
Familial Nodular Heterotopia
Pvnh4, Formerly
Pvnh4
Bpnh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
室周性异位性脑回1,又称异位性脑回、室周性异位性脑回8,与室周性异位性脑回和室周性异位性脑回8有关。与室周性异位性脑回1有关的重要基因是FLNA(肌动蛋白结合蛋白)。相关组织包括皮质和脑,相关表型为短指和小脑发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
--
1
6
67

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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