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中文Periventricular Nodular Heterotopia (PVNH)
侧脑室周围节结性异位症(来自翻译大模型)
别称:
Periventricular Heterotopia
Pvnh
Periventricular Heterotopia, X-Linked
Familial Nodular Heterotopia
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侧脑室周围节结性异位症，又称侧脑室周围异位症，与侧脑室周围节结性异位症9和范马尔德格姆综合症2有关。与侧脑室周围节结性异位症相关的基因是FLNA（肌动蛋白结合蛋白A），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号传导和嗅觉上皮的神经发生调节。相关组织包括大脑和胎儿大脑，相关表型包括脊柱侧弯和胃食管反流。
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相关ID：
MESH：D054091
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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突变数量
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临床阶段
疾病模型
类型
名称
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