Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome (PRAAS)

蛋白酶体相关自炎症综合征(来自翻译大模型)
别称:
Autoinflammation-Lipodystrophy-Dermatosis Syndrome
Proteasome Disability Syndrome
Aldd Syndrome
Praas
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症,也称为自体炎症-脂肪萎缩-皮肤病综合症,与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症1和泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症3有关。泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症相关的基因是PSMB8(泛素蛋白酶体20S亚基β8),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和TGF-β通路。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括对吉西他滨的合成致死和同源重组修复频率增加。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
6
24
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部