Partial Atrioventricular Septal Defect with Ventricular Hypoplasia

部分心室间隔缺损伴心室发育不全(来自翻译大模型)
别称:
Partial Atrioventricular Canal Defect with Ventricular Hypoplasia
Partial Atrioventricular Septal Defect with Ventricular Imbalance
Unbalanced Partial Atrioventricular Canal
Partial Avsd with Ventricular Hypoplasia
Pavc with Ventricular Hypoplasia
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疾病模型
文献报道
部分心室间隔缺损伴心室发育不良,也称为部分心室间隔缺损伴心室发育不良。与部分心室间隔缺损伴心室发育不良有关的重要基因是GATA4(GATA结合蛋白4)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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24
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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