Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 2 (PRAAS2)

蛋白酶相关自身免疫综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Praas2
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文献报道
泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征2,也称为praas2,与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1和泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征2有关。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征2相关的基因是POMP(泛素蛋白酶体成熟蛋白)。相关组织包括B细胞和皮肤,相关表型为发热和血小板减少症。
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参考文献
MALACARDS
常显
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4

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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