Protoporphyria, Erythropoietic, 2 (EPP2)

Alias:
Epp2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原卟啉症,红细胞型2,也被称为EPP2。与原卟啉症,红细胞型2相关的基因是CLPX(乳酪蛋白水解线粒体基质肽酶伴侣亚基X)。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为皮肤光敏感和红细胞原卟啉浓度增加。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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