Partial Trisomy Distal 4q

4q远端部分三体(来自翻译大模型)
别称:
Chromosome 4, Partial Trisomy 4q
Duplication 4q Syndrome, Partial
Partial Trisomy 4q Syndrome
Dup Syndrome, Partial
Distal 4q Trisomy
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
部分4q三体,也称为4号染色体,部分4q三体,与心脏室间隔缺损和心房室间隔缺损有关。与部分4q三体相关的基因是RIMS4(调节突触膜外分泌4)。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和正常。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
--
6
60
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部