Prothrombin Deficiency, Congenital (FA2D)

先天性凝血酶原缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Dysprothrombinemia
Hypoprothrombinemia
Congenital Prothrombin Deficiency
Factor Ii Deficiency
Hereditary Factor Ii Deficiency Disease
Inherited Factor Ii Deficiency
Deficiency, Prothrombin
Prothrombin Deficiency
Hypoprothrombinemias
Fa2d
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
凝血酶原缺乏症,先天性,又称抗凝血酶缺乏症,与凝血酶原缺乏症和血友病有关。与先天性凝血酶原缺乏症相关的基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了华法林和抗凝血剂。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为胃肠道出血和鼻出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
28
42

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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