Proteinuria, Low Molecular Weight, with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis (LMWPHN)

低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症(来自ICD-11)
别称:
Proteinuria, Low Molecular Weight, with Hypercalciuric Nephrocalcinosis
Low Molecular Weight Proteinuria with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis
Low Molecular Weight Proteinuria with Hypercalciuric Nephrocalcinosis
Proteinuria, Hypercalciuria, Nephrocalcinosis
Lmwphn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
蛋白尿,低分子量,伴高钙尿症和肾钙化,也称为蛋白尿,低分子量,伴高钙尿性肾钙化,与牙病1和范可尼肾小管病1有关。与蛋白尿,低分子量,伴高钙尿症和肾钙化相关的基因是CLCN5(氯离子电压门控通道5)。相关组织包括骨和肾,相关表型为肾钙化和低分子量蛋白尿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
10
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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