Prieto Syndrome (PRS)

Prieto综合征(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Intellectual Disability-Dysmorphism-Cerebral Atrophy Syndrome
Prieto-Badia-Mulas Syndrome
Prieto X-Linked Mental Retardation Syndrome
Mental Retardation, X-Linked, with Dysmorphism and Cerebral Atrophy
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 2
Mrxs2
Prs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
普里托综合症,又名X连锁智力障碍-畸形-脑萎缩综合症,与磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性和皮埃尔罗宾综合症有关。与普里托综合症有关的重要基因是PRS(普里托X连锁精神发育迟滞综合症)。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和上睑下垂
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
2
20
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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