登录|免费注册
中文Poretti-Boltshauser Syndrome (PTBHS)
Poretti-Boltshauser综合征(来自ICD-11)
别称:
Ataxia - Intellectual Disability - Oculomotor Apraxia - Cerebellar Cysts Syndrome
Ptbhs
Ataxia-Intellectual Disability-Oculomotor Apraxia-Cerebellar Cysts Syndrome
加入收藏
波雷蒂-博尔特沙乌瑟综合症，又称共济失调-智力障碍-眼动运动障碍-小脑囊肿综合症，与近视和运动障碍有关。与波雷蒂-博尔特沙乌瑟综合症相关的重要基因是LAMA1（层粘连蛋白亚基α1）。相关组织包括眼睛和脑桥，相关表型为共济失调和认知障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
