Partial Corpus Callosum Agenesis-Cerebellar Vermis Hypoplasia with Posterior Fossa Cysts Syndrome

部分大脑半球胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不良合并后颅窝囊肿综合征(来自翻译大模型)
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部分胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不良伴后颅窝囊肿综合症 与部分胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不良伴后颅窝囊肿综合症相关的重要基因是KPNA7(核孔蛋白亚基α7)。相关组织包括大脑。
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遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
4
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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