Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked (XLEPP)

X-连锁红细胞生成性原卟啉症(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Erythropoietic Protoporphyria
Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked Dominant
Xldpp
Erythropoietic Protoporphyria, X-Linked Dominant
X-Linked Dominant Erythropoietic Protoporphyria
Erythrohepatic Protoporphyria, X-Linked
X-Linked Dominant Protoporphyria
Xlepp
Xldpt
Xlpp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原卟啉症,红细胞生成性,X连锁型,又称X连锁红细胞生成性原卟啉症,与光诱发阵发性反应1和卟啉症有关。与X连锁型原卟啉症相关的基因是ALAS2(5'-氨基乙酰丙酸合成酶2)。异烟肼和5-氨基乙酰丙酸已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为肝转氨酶升高和胆结石。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
孩童期
<1/1000000
1
4
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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