Partial Cryptophthalmia

部分隐眼症(来自翻译大模型)
别称:
Incomplete Cryptophthalmos
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
部分隐眼症,又称不完全隐眼症,与隐眼症、单侧或双侧、孤立和弗雷泽综合征有关。与部分隐眼症有关的重要基因是FREM1(FRAS1相关外周基质1),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛,相关表型为神经系统和呼吸系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
<1/1000000
7
69
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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