Partial Central Choroid Dystrophy

部分中央脉络膜萎缩症(来自翻译大模型)
别称:
Choroidal Dystrophy, Central Areolar
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疾病模型
文献报道
部分中央脉络膜病变,又称为脉络膜病变、中央斑状,与脉络膜病变、中央斑状1和脉络膜病变、中央斑状2有关。与部分中央脉络膜病变相关的基因是PRPH2(外周蛋白2),其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和视觉光转导通路。相关表型为视力/眼睛和色素沉着。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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98
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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