Partial Central Choroid Dystrophy

Alias:
Choroidal Dystrophy, Central Areolar
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
部分中央脉络膜病变,又称为脉络膜病变、中央斑状,与脉络膜病变、中央斑状1和脉络膜病变、中央斑状2有关。与部分中央脉络膜病变相关的基因是PRPH2(外周蛋白2),其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和视觉光转导通路。相关表型为视力/眼睛和色素沉着。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
14
98
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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