Protein C Deficiency

蛋白C缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Thrombotic Disease, Due to Protein C Deficiency
Hereditary Thrombophilia Due to Protein C Deficiency
Proc Deficiency
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
蛋白C缺乏症,又称为先天性血栓性疾病,由于蛋白C缺乏症,与布达奇综合症和维生素K缺乏性出血有关。与蛋白C缺乏症相关的基因是PROC(蛋白C,凝血因子Va和VIIIa的失活剂),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了蛋白C和抗凝血剂。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为痘病毒(VACV)感染的合成致死和稳态/代谢
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相关ID:
MESH:D020151

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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15
127
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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