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中文Proteus Syndrome (PROTEUSS)
Proteus综合征(来自ICD-11)
别称:
Partial Gigantism-Nevi-Hemihypertrophy-Macrocephaly Syndrome
Proteus Syndrome, Somatic
Gigantism, Partial, of Hands and Feet, Nevi, Hemihypertrophy, and Macrocephaly
Partial Gigantism of Hands and Feet Nevi Hemihypertrophy and Macrocephaly
Gigantism Partial, Nevi, Hemihypertrophy, Macrocephaly
Wiedemann's Syndrome
Proteuss
Ps
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蛋白综合征，又称部分巨人症-痣-半侧肥大-巨脑症综合征，与半侧巨脑症和脂肪瘤病有关，家族性多发。与蛋白综合征相关的重要基因是AKT1（AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1），其相关通路/超级通路包括传染病和ERK信号通路。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。
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MALACARDS
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