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中文Partington Syndrome (PRTS)
Partington综合征(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Reticulate Pigmentary Disorder
Partington X-Linked Mental Retardation Syndrome
Partington-Mulley Syndrome
Mrx36
Prts
X-Linked Intellectual Disability-Dystonia-Dysarthria Syndrome
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 1
Russell-Silver Syndrome, X-Linked
Partington Disease
Mrxs1
Pdr
Mental Retardation, X-Linked, with Dystonic Movements, Ataxia, and Seizures
X-Linked Mental Retardation with Dystonic Movements, Ataxia, and Seizures
X-Linked Reticulate Pigmentary Disorder with Systemic Manifestations
Pigmentary Disorder, Reticulate, with Systemic Manifestations
X-Linked Intellectual Deficit-Dystonia-Dysarthria
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 1
Mental Retardation, Partington Syndrome
X-Linked Russell-Silver Syndrome
Mental Retardation, X-Linked 36
Familial Cutaneous Amyloidosis
X-Linked Cutaneous Amyloidosis
Xlpdr
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帕廷顿综合症，又名X连锁网状色素性障碍，与智力发育障碍、X连锁29和韦斯特综合症有关，症状包括共济失调、癫痫和腹泻。与帕廷顿综合症有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒）。关联组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和三角脸。
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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