Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii (PMDS)

永久性Mullerian管综合征I型与II型(来自ICD-11)
别称:
Persistent Mullerian Duct Syndrome, Type Ii
Persistent Mullerian Duct Syndrome, Type I
Mullerian Duct Syndrome. Persistent, Types I and Ii
Female Genital Ducts in Otherwise Normal Male
Persistent Muellerian Duct Syndrome Type Ii
Persistent Muellerian Duct Syndrome Type I
Persistent Muellerian Duct Syndrome 1
Persistent Muellerian Duct Syndrome 2
Pseudohermaphroditism, Male Internal
Persistent Mullerian Duct Syndrome
Persistent Oviduct Syndrome
Hernia Uteri Inguinale
Pmds-1
Pmds-2
Pmds1
Pmds2
Pmds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
持久性穆勒氏管综合征,类型I和II,也称为持久性穆勒氏管综合征,类型II,与持久性穆勒氏管综合征和两性畸形有关。与持久性穆勒氏管综合征,类型I和II相关的基因是AMHR2(抗穆勒氏激素受体类型2),其相关通路/超级通路包括TGFβ家族成员的信号传导和初级卵巢功能不全。附属组织包括子宫和睾丸,相关表型为双侧隐睾和循环抗穆勒氏激素循环减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
20
28

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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