Pearson Marrow-Pancreas Syndrome

Pearson骨髓-胰腺综合征(来自ICD-11)
别称:
Pearson Syndrome
Sideroblastic Anemia with Marrow Cell Vacuolization and Exocrine Pancreatic Dysfunction
Pearson's Marrow/pancreas Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮尔逊骨髓-胰腺综合症,也称为皮尔逊综合症,与铁粒幼细胞性贫血和3-甲基戊二酸尿症有关。与皮尔逊骨髓-胰腺综合症相关的重要基因是MT-CO2(线粒体编码的细胞色素C氧化酶II),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学梯度耦联的ATP合成以及解耦联蛋白介导的产热。DL-α-生育酚和生育酚已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括胰腺和骨髓,相关表型为中性粒细胞减少和网织红细胞增多。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
线粒体
新生儿
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14
63
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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