Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes

先天性前神经元型肌无力症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Myasthenic Syndromes, Presynaptic
Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
前合成型先天性肌无力综合征,又称先天性肌无力综合征、前合成型,与神经肌肉疾病和先天性肌无力综合征、6、前合成型有关。与前合成型先天性肌无力综合征相关的重要基因是SNAP25(突触小泡相关蛋白25),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和细菌毒素的摄取和作用。相关组织包括眼睛,相关表型为眼睑下垂和吞咽困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
--
11
98
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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