Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive (PHPVAR)

常染色体隐性持久性原玻璃体增生症(来自ICD-11)
别称:
Persistent Fetal Vasculature
Retinal Nonattachment, Nonsyndromic Congenital
Phpvar
Rnanc
Vitreous, Primary, Hyperplastic, Persistent, Autosomal Recessive
Congenital Non-Syndromic Retinal Non-Attachment
Retinal Non-Attachment and Falciform Detachment
Retinal Nonattachment and Falciform Detachment
Retinal Detachment Congenital
Ncrna
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疾病模型
文献报道
持久性胎儿血管,常染色体隐性,也称为持久性初级玻璃体增生和视网膜脱离,与持久性胎儿血管和视网膜脱离有关。与持久性胎儿血管,常染色体隐性相关的基因是 ATOH7 (Atonal BHLH Transcription Factor 7)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为虹膜缺损和葡萄膜炎。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
20
19

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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