Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PFVS)

持久性原发性玻璃体增生(来自翻译大模型)
别称:
Non-Syndromic Congenital Retinal Non-Attachment
Persistent Fetal Vasculature Syndrome
Congenital Retinal Detachment
Ncrna Disease
Pfvs
Phpv
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
持久性初级玻璃体增生,又称非综合征性先天性视网膜脱离,与持久性初级玻璃体增生、常染色体隐性遗传和弱视有关。与持久性初级玻璃体增生有关的重要基因是MIP(晶状体纤维的主要内在蛋白),其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和乳腺癌通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括玻璃体血管系统的残留和白内障。
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相关ID:
MESH:D054514

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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36
596
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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