Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PFVS)

Alias:
Non-Syndromic Congenital Retinal Non-Attachment
Persistent Fetal Vasculature Syndrome
Congenital Retinal Detachment
Ncrna Disease
Pfvs
Phpv
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
持久性初级玻璃体增生,又称非综合征性先天性视网膜脱离,与持久性初级玻璃体增生、常染色体隐性遗传和弱视有关。与持久性初级玻璃体增生有关的重要基因是MIP(晶状体纤维的主要内在蛋白),其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和乳腺癌通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括玻璃体血管系统的残留和白内障。
Related ID:
MESH:D054514

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
--
36
596
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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