Pierson Syndrome (PIERS)

Pierson综合征(来自ICD-11)
别称:
Microcoria-Congenital Nephrosis Syndrome
Microcoria-Congenital Nephrotic Syndrome
Piers
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮尔森综合症,又称微小肾病-先天性肾病综合症,与肾病综合症,类型5,伴有或不伴有眼部异常和肾病综合症,类型1有关,症状包括水肿。与皮尔森综合症有关的重要基因是LAMB2(层粘连蛋白亚基β2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为蛋白尿和肾病综合症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
23
190
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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