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中文Perrault Syndrome 5 (PRLTS5)
Perrault综合征5型(来自ICD-11)
别称:
Prlts5
Perrault Syndrome, Type 5
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Perrault 综合征 5，也称为 prlts5，与 Perrault 综合征和感觉神经性听力损失有关，症状包括共济失调。与 Perrault 综合征 5 有关的重要基因是 TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。相关表型为癫痫和高腭。
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MALACARDS
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