Perrault Syndrome

佩罗特综合症(来自翻译大模型)

别称:

Xx Gonodal Dysgenesis-Hearing Loss Syndrome

Xx Gonodal Dysgenesis-Deafness Syndrome

Gonadal Dysgenesis with Sensorineural Deafness, Autosomal Recessive Inheritance

Gonadal Dysgenesis with Auditory Dysfunction, Autosomal Recessive Inheritance

Ovarian Dysgenesis with Sensorineural Deafness

Gonadal Dysgenesis, Xx Type, with Deafness

Gonadal Dysgenesis Xx Type Deafness

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Perrault 综合征，也被称为XX性腺发育不全-听力损失综合征，与Perrault 综合征6和Perrault 综合征4有关。Perrault 综合征的一个重要相关基因是LARS2（线粒体白氨酸-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和tRNA氨基酰化。相关组织包括睾丸和心脏。

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