Perrault Syndrome 3 (PRLTS3)

Perrault综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Prlts3
Deafness, Autosomal Recessive 81, Formerly
Perrault Syndrome, Type 3
Dfnb81, Formerly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Perrault 综合征 3,也称为 prlts3,与 Perrault 综合征和早发性卵巢功能不全有关。与 Perrault 综合征 3 有关的重要基因是 CLPP(酪蛋白水解线粒体基质肽酶蛋白水解亚基)。相关组织包括子宫和卵巢,相关表型为感觉神经性听力障碍和循环中促卵泡激素水平升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
9
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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