Perrault Syndrome 1 (PRLTS1)

Perrault综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Ovarian Dysgenesis with Sensorineural Deafness

Gonadal Dysgenesis Xx Type Deafness

Prlts1

Xx Gonadal Dysgenesis-Deafness Syndrome-Without Neurological Manifestations

Gonadal Dysgenesis, Xx Type, with Deafness

Gonadal Dysgenesis Xx Type with Deafness

Perrault Syndrome Type 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Perrault 综合征 1，也被称为卵巢发育不全伴感觉神经性耳聋，与 d-双功能蛋白缺乏和 Perrault 综合征 2 有关。Perrault 综合征 1 中的一个重要基因是 HSD17B4（17-β-羟类固醇脱氢酶 4），其相关通路/超级通路包括原发性卵巢功能不全。相关组织包括卵巢，相关表型包括运动延迟和无反应性。

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