Pierre Robin Syndrome (PRBNS)

皮埃尔·罗宾综合征(来自翻译大模型)
别称:
Pierre Robin Sequence
Glossoptosis, Micrognathia, and Cleft Palate
Isolated Pierre-Robin Syndrome
Prbns
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮埃尔·罗宾综合症,也被称为皮埃尔·罗宾序列,与钻石-黑范贫血1和孤立的皮埃尔·罗宾综合症有关。与皮埃尔·罗宾综合症有关的重要基因是EBF3(EBF转录因子3)。在该疾病的背景下提到了药物Temazepam和D-Threonine。附属组织包括舌和骨,相关表型为婴儿喂养困难和腭裂
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
--
9
47
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
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