Peripheral Neuropathy with Variable Spasticity, Exercise Intolerance, and Developmental Delay (PNSED)

可变性痉挛性周围神经病、运动耐受性差和发育延迟，也称为联合氧化磷酸化缺陷型26，与联合氧化磷酸化缺陷和痉挛性双下肢有关。与可变性痉挛性周围神经病、运动耐受性差和发育延迟有关的重要基因是TRMT5（tRNA甲基转移酶5），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括胰腺和肾脏，相关表型为痉挛和肌肉无力。