Proprotein Convertase 1/3 Deficiency (PC1 DEFICIENCY)

前蛋白转化酶1/3缺乏症(来自ICD-11)

别称:

Obesity Due to Prohormone Convertase I Deficiency

Obesity with Impaired Prohormone Processing

Obesity and Endocrinopathy Due to Impaired Processing of Prohormones

Proprotein Convertase 1 3 Deficiency

Pci Deficiency

Endocrinopathy Due to Proprotein Convertase 1/3 Deficiency

Proprotein Convertase 1 Deficiency

Pc1 Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

前蛋白酶1/3缺陷症，也称为前激素转换酶I缺陷症，与中枢性尿崩症和甲状腺功能减退症有关，症状包括腹泻。与前蛋白酶1/3缺陷症相关的重要基因是PCSK1（前蛋白酶抑制剂/基质金属蛋白酶1），其相关通路/超级通路包括生长激素受体信号通路和阿尔斯通综合征。相关组织包括小肠和垂体，相关表型为肥胖和增加的脂肪组织。

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