Pierpont Syndrome (PRPTS)

皮尔庞特综合症，又称足底脂肪瘤病、异常面容和发育迟缓，与智力发育障碍、常染色体显性41和脂肪瘤有关。皮尔庞特综合症相关的重要基因是TBL1XR1（TBL1X/Y相关1）。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为智力障碍和短颈。