Porphyria, Acute Intermittent (AIP)

急性间歇性卟啉病(来自ICD-11)
别称:
Acute Intermittent Porphyria
Porphobilinogen Deaminase Deficiency
Pbgd Deficiency
Porphyria, Acute Intermittent, Nonerythroid Variant
Uroporphyrinogen Synthase Deficiency
Porphyria, Swedish Type
Ups Deficiency
Aip
Hydroxymethylbilane Synthase Deficiency
Aip - Acute Intermittent Porphyria
Porphyria Intermittent Acute
Porphyria Acute Intermittent
Pyrroloporphyria
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
卟啉症,急性间歇性,又称急性间歇性卟啉症,与光诱发阵发反应1和毒性脑病有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与急性间歇性卟啉症有关的重要基因是HMBS(羟甲基辅酶B合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素合成缺陷和卟啉症。在该疾病的背景下提到了药物咪达唑仑和奥美拉唑。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为腹痛和尿液中尿嘧啶-氨基酪氨酸酸含量升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
18
129
123

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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