Porphyria, Congenital Erythropoietic (CEP)

先天性红细胞生成卟啉症(来自ICD-11)
别称:
Congenital Erythropoietic Porphyria
Gunther Disease
Cep
Günther Disease
Deficiency of Uroporphyrinogen Iii Synthase
Uroporphyrinogen Iii Synthase Deficiency
Porphyria, Erythropoietic, Congenital
Porphyria, Erythropoietic
Cutaneous Porphyria
Uros Deficiency
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
紫质症,先天性红血球生成型,又称先天性红血球生成性紫质症,与急性间歇性紫质症和光敏性发作1有关。与紫质症,先天性红血球生成型相关的基因是UROS(尿卟啉原III合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素合成缺陷和紫质症。在该疾病的背景下提到了Deferasirox和铁。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为皮肤异常起泡和脆弱皮肤。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
7
60
84

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部