Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss (PNMHH)

周围神经病-肌病-声音嘶哑-听力丧失(来自ICD-11)
别称:
Peripheral Neuropathy-Myopathy-Hoarseness-Hearing Loss Syndrome
Pnmhh
Neuropathy, Peripheral, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss
Peripheral Neuropathy-Myopathy-Hoarseness-Deafness Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
周围神经病变、肌病、嘶哑和听力损失,又称周围神经病变-肌病-嘶哑-听力损失综合征,与1a型挛缩、翼状胬肉和脊柱-骨盆-跖骨融合综合征以及4a型常染色体显性聋有关。与周围神经病变、肌病、嘶哑和听力损失有关的重要基因是MYH14(肌球蛋白重链14)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为肌病和神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
6
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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