Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, and Hirschsprung Disease (PCWH)

Alias:

Pcwh Syndrome

Pcwh

Neurologic Waardenburg-Shah Syndrome

Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelinating Leukodystrophy, Waardenburg Syndrome and Hirschsprung Disease

Peripheral Demyelinating Neuropathy-Central Dysmyelinating Leukodystrophy-Hirschsprung Disease-Waardenburg Syndrome

Peripheral Demyelinating Neuropathy-Central Dysmyelinating Leukodystrophy-Waardenburg Syndrome-Hirschsprung Disease

Waardenburg-Shah Syndrome, Neurologic Variant

Waardenburg-Shah Syndrome Neurologic Variant

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

周围脱髓鞘神经病、中央脱髓鞘、瓦登伯格综合症和希尔斯普龙病，也被称为PCWH综合症，与瓦登伯格综合症2b型和瓦登伯格综合症3型有关，症状包括共济失调和偏瘫、痉挛。与周围脱髓鞘神经病、中央脱髓鞘、瓦登伯格综合症和希尔斯普龙病有关的重要基因是SOX10（SRY-Box转录因子10），其相关通路/超级通路包括初级卵巢功能不全和前列腺素合成和调节。相关组织包括皮肤和嗅球，相关表型包括智力障碍和癫痫。

Related ID：

MALACARDS：PRP066

OMIM：609136

MESH：D006627