Porphyria, Acute Hepatic (AHEPP)

急性肝脏性卟啉病(来自ICD-11)
别称:
Porphobilinogen Synthase Deficiency
Lead Poisoning
Delta-Aminolevulinate Dehydratase Deficiency
Acute Hepatic Porphyria
Alad Deficiency
Doss Porphyria
Porphyria Due to Delta-Aminolevulinate Dehydratase Deficiency
Porphyria Due to Ala Dehydratase Deficiency
Lead Poisoning, Susceptibility to
Porphyria Due to Alad Deficiency
Lead Intoxication
Porphyria of Doss
Porphyria, Ala-D
Porphyria, Alad
Alad Porphyria
Porphyria Alad
Saturnism
Plumbism
Ahepp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原卟啉症,急性肝性,又称原卟啉原合酶缺乏症,与变性原卟啉症和硬性原卟啉症有关,症状包括呕吐和肌肉无力。与原卟啉症,急性肝性相关的基因是ALAD(氨基乙酰丙酸脱水酶)。在该疾病的背景下提到了乙醇和药物溶液。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为异常循环酶浓度或活性和便秘。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
1-9/1000000
1
6
23

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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