Properdin Deficiency, X-Linked (CFPD)

X-连锁备解素缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Complement Factor Properdin Deficiency
X-Linked Properdin Deficiency
Cfpd
Pfd
Properdin P Factor Deficiency
Properdin Deficiency, Type I
Properdin Deficiency Disease
Properdin Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁补体因子P因子缺乏症,又称补体因子P因子缺乏症,与脑膜炎和补体缺乏症有关。与X连锁补体因子P因子缺乏症相关的基因是CFP(补体因子P因子),其相关通路/超级通路包括血栓性疾病和维生素D受体通路。附属组织包括肺和肾,相关表型为代谢/稳态异常和替代补体途径功能障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
6
33
22

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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研发状态
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疾病模型

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名称
MGI
相关基因
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文献报道

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