Porphyria

血紫质病(来自翻译大模型)
别称:
Hematoporphyria
Porphyrias
Disorder of Porphyrin and Heme Metabolism
Disorder of Porphyrin and Hem Metabolism
Disorders of Porphyrin Metabolism
Disorder of Porphyrin Metabolism
Porphyrin Disorder
Porphyrinopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血卟啉病,又称血卟啉症,与迟发性皮肤卟啉症、Ⅰ型家族性迟发性皮肤卟啉症有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与血卟啉病相关的基因包括HMBS(羟甲基bilane合成酶),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下提到了药物科尔斯特皮尔和铁。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为减少的乳腺泡状形成和稳态/代谢
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相关ID:
MESH:D011164
ICD11:98434199

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
未知
1-9/1000000
31
287
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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