Peripheral Retinal Degeneration

Alias:
Peripheral Degeneration of Retina
Reticular Retinal Degeneration
Degeneration of Retina Nos
Retinal Degeneration
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜周边退化,又称视网膜周边退化,与晚发性视网膜退化和神经元3型蜡样脂褐质病有关。与视网膜周边退化相关的基因是CLN3(CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白,贝顿蛋白),其相关通路/超通路包括视觉光传导和神经元系统疾病。在该疾病的背景下提到了药物Dorzolamide和碳酸酐酶抑制剂。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和神经系统。
Related ID:
ICD11:1518234440

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
19
184
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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