Porphyria Cutanea Tarda (FPCT)

迟发皮肤型卟啉症(来自ICD-11)
别称:
Hepatoerythropoietic Porphyria
Hep
Uroporphyrinogen Decarboxylase Deficiency
Familial Porphyria Cutanea Tarda
Pct
Porphyria, Hepatocutaneous Type
Porphyria, Hepatoerythropoietic
Urod Deficiency
Heterozygous Uroporphyrinogen Decarboxylase Deficiency
Urod - [uroporphyrinogen Decarboxylase] Deficiency
Urod-Related Hepatoerythropoietic Porphyria
Porphyria Cutanea Tarda, Type Ii
Porphyria Cutanea Tarda Type Ii
Pct - [porphyria Cutanea Tarda]
Porphyria Hepatocutaneous Type
Pct, 'familial' Type
Pct, Type Ii
Pct Type Ii
Fpct
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮肤迟发性卟啉症,又称肝红细胞生成性卟啉症,与皮肤迟发性卟啉症I型和家族性皮肤迟发性卟啉症有关。与皮肤迟发性卟啉症相关的基因有UROD(尿卟啉原脱羧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下提到了Deferasirox和铁。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为皮肤光敏感和皮肤异常起泡。
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相关ID:
MESH:D017119
ICD11:370983230

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
成年期
1-9/1000000
38
360
72

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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