Propionic Acidemia (PA-1)

丙酸血症(来自ICD-11)

别称:

Propionyl-Coa Carboxylase Deficiency

Ketotic Hyperglycinemia

Propionic Aciduria

Propionicacidemia

Pcc Deficiency

Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Leukopenia

Glycinemia, Ketotic

Acidemia, Propionic

Ketotic Glycinemia

Pa-1

Propionic Acidemia Type Ii

Propionic Acidemia Type I

Hyperglycinemia, Ketotic

Ketotic Ii Glycinemia

Propionicaciduria

Prop

Pa-2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

丙酸血症，又名丙酰辅酶A羧化酶缺乏症，与代谢性酸中毒和孤立性甲基丙二酸血症有关，症状包括呼吸暂停、嗜睡和癫痫发作。与丙酸血症有关的重要基因是PCCA（丙酰辅酶A羧化酶亚基α），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下提到了药物氢化钴胺和甲硝唑。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型包括便秘和低血糖。

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