Porencephaly

脑裂畸形与家族性脑裂畸形和脑小血管病2有关。与脑裂畸形相关的基因是COL4A1（IV型胶原α1链），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了药物Thrombin。相关组织包括大脑和颞叶，相关表型为痉挛和运动异常。