Primary Bone Dysplasia with Multiple Joint Dislocations

多关节脱位伴原发性骨发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Primary Skeletal Dysplasia with Multiple Joint Dislocations
Primary Osteodysplasia with Multiple Joint Dislocations
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文献报道
原发性骨发育不良伴多关节脱位,又称原发性骨骼发育不良伴多关节脱位,与白质营养不良、26型、软骨发育不良和白质营养不良有关。与原发性骨发育不良伴多关节脱位有关的重要基因是POLR1C(RNA聚合酶I和III亚基C)。附属组织包括骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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7
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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