Primary Qualitative or Quantitative Defects of Alpha-Dystroglycan

α- dystroglycan的初级质性或量性缺陷(来自翻译大模型)
别称:
Primary Alpha-Dystroglycanopathy
Primary Dystroglycanopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
初级α-肌动蛋白定性或定量缺陷,也称为初级α-肌动蛋白病,与肌营养不良-肌动蛋白病、类型c、9和肢带肌营养不良有关。附属组织包括心脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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