Permanent Congenital Hypothyroidism

永久性先天性甲状腺功能减退症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Hypothyroidism with Diffuse Goitre
Congenital Nontoxic Parenchymatous Goitre
Congenital Hypothyroidism Without Goitre
Congenital Thyroid Gland Insufficiency
Congenital Parenchymatous Struma
Congenital Parenchymatous Goitre
Congenital Thyroid Insufficiency
Thyroid Atrophy with Cretinism
Congenital Atrophy of Thyroid
Congenital Substernal Goitre
Congenital Nontoxic Goitre
Congenital Plunging Goitre
Congenital Thyroid Aplasia
Congenital Thyroid Atrophy
Congenital Diffuse Goitre
Congenital Diffuse Struma
Congenital Subthyroidism
Congenital Goitre Nos
Aplasia of Thyroid
Congenital Struma
Goitrous Cretin
Neonatal Struma
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
永久性先天性甲状腺功能减退症,又称先天性弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能减退症,是原发性先天性甲状腺功能减退症和中枢性先天性甲状腺功能减退症的一种。相关组织包括甲状腺和舌。
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相关ID:
ICD11:1756727158

基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-5/10000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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